对患有石人综合征的人而言，他们的肌‘肉’、腱、组织及其它类型的软组织都会逐渐被坚硬的骨骼所替代。这不仅影响了他们的行动能力，在某些情况下还会影响说话、进食、甚至呼吸，而且随着病情的发展全身会伴随着巨大的疼痛。根据美国国立卫生研究所，该病的患病率为两百万分之一。
该病的全球确诊病例仅为800例，这使得石人综合症成为医学上的一个谜团。目前为止，医生只能用一种叫做“强的松”的甾体‘药’物对病人进行治疗，而这种‘药’物只能够缓解疼痛，而无法减缓或终止病情的发展，这意味着病人将不可避免地死于该绝症。它如同体内的行军队伍，没有任何力量可以使其停止。
不过除此之外，近些年研究人员倒是一直在怀疑，石人综合症的病因或许是基因“acvr1”出了故障——该基因对肌‘肉’和骨头的形成至关重要。如果某人天生带有该基因的突变版本，那么它将过度响应一种叫做‘激’活素a的信号蛋白。当一个正常人不再需要肌‘肉’或者骨骼时，‘激’活素a将起到制止基因执行功能的作用；但在石人综合症患者的体内，其作用恰好相反。
所以，研究人员推测，在临‘床’上一些先天的石人综合症的患者在刚出生时脚趾巨大、