症状到全身‘冻住’,只需3到5年的时间。”樊东升介绍说,由于“渐冻人”的感觉神经并未损伤,即使患者到了四肢无法动弹、无法自行呼吸的程度,患者的心智依然正常、意识依旧清楚、感觉也是敏锐一如常人。所以,对“渐冻人”来说最残酷的是感觉不到任何痛苦,意识完全清醒,却眼睁睁地看着自己逐渐无法动弹、不能说话、无法呼吸,甚至最后连求死都无能为力。
瓷娃娃病,又称成骨不全症或脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱,容易骨折。病因不明,15%以上有阳性家族史。按病情轻重,可分为产前型和产后型。产前型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折。
天使综合征,快乐木偶综合症,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为angelmansyndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者,其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言